Medico genetista

"La genética médica es la rama de la medicina que se encarga de diagnóstico, prevención y tratamiento de los los defectos congénitos de cualquier causa, tanto a nivel familiar como poblacional." Esa sería una bonita definición académica, pero expliquemos un poco con nuestras palabras.

Cuando hablamos de defectos congénitos pensamos inmediatamente en malformaciones. Un defecto congénito no necesariamente es una malformación: puede ser una sordera o un retardo mental (defectos funcionales).

Un defecto congénito puede manifestarse al nacer o más adelante. Por ejemplo, en la enfermedad de Huntington o en la distrofia miotónica la alteración génica está presente en el nacimiento pero se manifiesta clinicamente más adelante.

Cuando hablamos de genética médica tendemos a pensar exclusivamente en alteraciones de los genes o de los cromosomas. Sin embargo, la genética médica estudia los defectos congénitos cualquiera sea su causa. Por lo tanto, el estudio de los efectos de teratógenos también se incluye en la genética médica.

Uno de los objetivos de la genética es la prevención de los defectos congénitos a través del asesoramiento genético. Este consiste en dar información al paciente y fliares en riesgo acerca de riesgos de ocurrencia y recurrencia de la enfermedad, respetando la autonomía del paciente.

¿Qué hace el genetista en la práctica médica? Recibe pacientes cuyos motivos de derivación son, por ejemplo, retardo mental, malformaciones, trastornos reproductivos, anomalías génicas, anomalías cromosómicas, embarazadas con antecedentes de descendia afectada, o con anomalías ecográficas, o con edad materna avanzada, etcétera.

Boris Groisman
Médico Genetista